از سونوگرافی تا آمنیوسنتز
داشتن فرزند سالم آرزوی هر پدر و مادری است. خوشبختانه پیشرفت علم و فناوری، به‌خصوص در حوزه پزشکی، این امکان را برای والدین فراهم کرده که از تولد فرزندانی که مشکلات کروموزمی دارند یا به هر نحوی باعث بروز مشکلات روانی و مالی فراوانی در خانواده و جامعه میشوند، جلوگیری شود. دكتر شیرین نیرومنش، فوق‌تخصص طب مادر و جنین و استاد دانشگاه علوم‌پزشكی تهران، معتقد است هر چند انجام غربالگری‌های سلامت جنین در دوران بارداری اجباری نیست ولی پزشکان متخصص زنان یا ماماها باید انجام آن را به همه خانم‌های باردار و حتی كسانی كه سابقه مشکلات کروموزمی (به‌خصوص نشانگان داون) در خانواده‌شان وجود ندارد، ازدواج فامیلی نداشته‌اند یا سنشان بالا نیست، توصیه کنند و اگر خانمی تمایل به انجام آزمایش‌ها یا تست‌های غربالگری نداشت، پزشكش مسئولیتی برعهده نخواهد داشت.
غربالگری بار اول چه زمانی انجام می‌شود و در آن چه مواردی ارزیابی می‌شود؟
غربالگری اول باید از ابتدای هفته 11 تا پایان هفته 14 بارداری انجام شود. مهم‌ترین كاری كه در این غربالگری انجام می‌شود، سونوگرافی است كه علاوه بر بررسی ضربان قلب جنین، سن جنین، محل جفت و مایع دور جنین، ضخامت پشت گردن جنین هم اندازه‌گیری می‌شود كه پزشكان به آن NT می‌گویند. ضخامت این قسمت باید كمتر از 3 میلی‌متر باشد در غیر این صورت غیرطبیعی تلقی می‌شود. همزمان با این سونوگرافی یك آزمایش خون هم از مادر گرفته می‌شود كه در آن عوامل متعددی را ارزیابی می‌كنند. سپس نتایج به‌دست آمده از آزمایش خون مادر، ضخامت پشت گردن جنین و سن مادر را با استفاده از یك نرم‌افزار رایانه‌ای تجزیه و تحلیل می‌كنند تا مشخص شود جنین برای ابتلا به نشانگان داون جزو گروه پرخطر است یا نه.
اگر احتمال خطر وجود داشت چه می‌کنید؟
اگر جنین جزو گروه پرخطر ابتلا به نشانگان داون باشد، باید قبل از هفته 14 بارداری نمونه دقیقی از پرزهای جفت که به آن CVS می‌گویند گرفته شود. نمونه گرفته شده برای بررسی وضعیت كروموزومی به آزمایش ژنتیك ارسال می‌شود. با این آزمایش می‌توان اختلال كروموزوم 21 یا نشانگان داون را تشخیص داد.
آیا با نتیجه NT به تنهایی می‌توان كار نمونه‌گیری از پرزهای جفتی را انجام داد؟
بله، معمولا اگر ضخامت NT بالای 3 میلی‌متر باشد، می‌توان با اتكا به نتیجه سونوگرافی كار نمونه‌گیری از پرزهای جفت را انجام داد.
به جز افزایش ضخامت پشت گردن جنین، چه اختلال‌های دیگری نشان‌دهنده نشانگان داون است؟
مهم‌ترین فاكتور برای ما اندازه NT است اما بهتر است همزمان استخوان بینی جنین هم دیده شود. ندیدن استخوان بینی در سونوگرافی هم نشان‌دهنده ابتلای جنین به نشانگان داون خواهدبود اما در موارد پرخطرتر اندازه عروق داخل شكم جنین، دریچه‌های قلب جنین و استخوان ماندیبول یا فک صورت جنین نیز در مراكز خاصی بررسی می‌شود. اشكال در این 3 قسمت به نفع نشانگان داون خواهدبود.
اعداد و نتایجی كه از سونوگرافی و آزمایش‌ها به‌دست می‌آید تا چه اندازه دقیق هستند و تا چه حد می‌توان به آنها اعتماد كرد؟
اگر كار سونوگرافی به خوبی و آزمایش‌ها استاندارد انجام شود، دقت و اطمینان نتایج بین 90 تا 95 درصد خواهدبود اما باید اصول خاصی را هنگام انجام غربالگری سلامت جنین انجام داد. مثلا نمی‌توان در هر شرایطی NT گرفت. به همین دلیل برای اینكه صددرصد مطمئن شویم جنین به نشانگان داون مبتلا شده است یا نه، تست‌های تکمیلی دیگری مثل نمونه‌گیری از جفت انجام می‌گیرد.
آیا تا به حال به مواردی برخورد كردهاید كه NT جنینی بالا باشد اما در نهایت مشخص شود كه مشكلی نداشته است؟
بله، درصد كمی از جنین‌های طبیعی هم ممكن است NT بالایی داشته باشند. اگر NT بالا باشد ولی آزمایش كروموزومی مشكلی نشان ندهد، جنین را با سونوگرافی متعدد پیگیری می‌كنیم زیرا احتمال ناهنجاری‌های قلبی در او زیاد است. به همین دلیل مادر باید در حدود هفته‌های 18 تا 22 بارداری حتما به پزشك مراجعه کند و اكوی قلب جنین را انجام دهد تا از نظر نقایص مادرزادی قلبی بررسی شود.
در ادامه بارداری چه غربالگری‌های دیگری انجام می‌شود؟
در صورتی كه 3 ماهه اول طی شود و جنین مشكلی نداشته باشد، غربالگری نوبت دوم بین هفته 15 تا 22 بارداری انجام می‌شود. این غربالگری شامل یك آزمایش خون مادر و یك تست 4گانه از هورمون‌های جنینی است. نتایج آزمایش‌ها به اضافه سن مادر، خطر ابتلای مادر به دیابت، نوع بارداری كه طبیعی بوده یا با IVF انجام شده است و... به كمك یك نرم‌افزار رایانه‌ای تجزیه و تحلیل می‌شود. در صورتی كه براساس نتایج به‌دست آمده، معلوم می‌شود. مادر و جنین جزو گروه‌های پرخطر هستند، باید آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از مایع اطراف جنین برای بررسی ابتلای جنین به نشانگان داون انجام بگیرد. نمونه گرفته شده به آزمایشگاه ژنتیك ارسال می‌شود تا سلول‌های جنینی آن كشت داده شود. با این آزمایش با اطمینان حدود 5/99 درصد می‌توان در مورد مبتلابودن یا نبودن جنین به نشانگان داون اظهارنظر كرد.
خانم‌هایی كه در غربالگری 3 ماهه اول مشكلی نداشته‌اند هم باید این غربالگری را انجام بدهند؟
بله، بهتر است همه خانم‌ها این غربالگری را انجام بدهند و نتایج هر دو غربالگری با هم ارزیابی شوند.
بعد از غربالگری دوم آیا باز هم باید آزمایش یا سونوگرافی خاصی انجام داد؟
بله. حدود هفته 18 تا 22 بارداری یك سونوگرافی بسیار دقیق كه به آن آنومالی اسكن گفته می‌شود، برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی از جنین انجام می‌شود كه جزء به جزء آناتومی سر تا پای جنین را بررسی می‌كند. اگر جنینی نشانگان داون نداشته باشد اما به هر دلیلی دچار ناهنجاری در یكی از اعضای خود باشد، با توجه به مشكل، مادر را به متخصصان معرفی می‌كنیم تا در صورت امكان بتوان همزمان با پیشرفت بارداری مشكل جنین را هم حل كرد.
اجازه سقط برای چه جنینهایی صادر می‌شود؟
جنین‌های مبتلا به نشانگان داون، تریزومی‌‌های 13 و 18، نشانگان ترنر و نقایص جنینی كه مغایر با حیات نوزاد باشد یا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود (مثل هیدروسفالی‌های خیلی شدید، مننگوسل، مننگومیلوسل هم در صورتی كه قبل از هفته 19 بارداری تشخیص داده شوند) اجازه سقط دارند.
سونوگرافی باید دقیق باشد
رای انجام سونوگرافی، آیا باید به متخصصان زنان مراجعه كرد یا به متخصصان رادیولوژی؟
در درجه اول بهتر است كار سونوگرافی تشخیصی سلامت جنین به‌وسیله متخصصان طب مادر و جنین و در درجه بعد رادیولوژیست‌هایی كه دوره این كار را گذرانده‌اند، انجام شود.
