از قدیم گفته‌اند پیشگیری بهتر از درمان است. در گذشته برخی بیماری‌ها تا حدی قابل پیشگیری نبود. در بیشتر موارد پدرها و مادرها تا زمان به دنیا آمدن فرزند نمی‌توانستند بدانند كه او به لحاظ ژنتیكی دچار ناهنجاری است یا خیر! فرزند حتی اگر بیمار باشد شیرین و دوست‌داشتنی است، درست! اما وقتی می‌شود با چند آزمایش، ناهنجاری‌ها را پیش از تولد تشخیص داد، منطق حكم می‌كند این آزمایش‌ها را برای راحتی خیال خودتان هم كه شده انجام دهید.

درباره تست‌های غربالگری بارداری، ضرورت و كاربرد آنها در سنجش میزان سلامت جنین با دكتر شیرین قاضی‌زاده، متخصص زنان و زایمان به گفت‌وگو نشستیم.

شاید برای شما هم اتفاق بیفتد

حتما اطراف خود كودكان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی یا ناهنجاری‌های ژنتیكی دیده‌اید. كودكان معصومی كه به دلایل ژنتیكی و نقص در كروموزوم‌های خود بیمار بوده و از داشتن یك زندگی نرمال و طبیعی محروم هستند. بسیاری از زنان در زمان بارداری یا پیش از بارداری این استرس را تجربه می‌كنند كه مبادا فرزندشان دچار مشكلاتی از این دست باشد.

به‌هر حال باید واقع‌بین بود و نسبت به ابتلای جنین به انواع ناهنجاری‌ها آگاهی داشت تا بتوان در زمان و شرایط مناسب برای پیشگیری اقدام كرد. امروزه انواع آزمایش‌های پیشرفته وجود دارد كه می‌تواند احتمال وجود هر نوع بیماری و ناهنجاری را در نوزاد به شما بگوید؛ یعنی درست همان زمان كه جنین در رحم شماست با چند آزمایش می‌توانید از سلامت یا احتمال بیماری‌ها آگاه شوید.

پیشگیری بهتر  از درمان

سندرم داون یكی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیكی است كه آمارها می‌گوید از هر 700 نوزاد زنده كه به دنیا می‌آید یک نوزاد به این بیماری مبتلاست. همچنین برخی بیماری‌های ژنتیكی مانند انواع نقص‌های كروموزومی (تریزومی 18 و تریزومی 13) ازجمله بیماری‌های جدی به‌شمار می‌روند.

این روزها تست‌های غربالگری بارداری می‌تواند احتمال ابتلای جنین به انواع نقص‌های ژنتیكی و كروموزومی را شناسایی كند. درضمن این تست‌ها در مراكز درمانی كشور (بیمارستان‌های دی، صارم، مركز تخصصی ابن‌سینا و...)  انجام می‌شود. در هر مركزی كه آزمایشگاه و سونوگرافی داشته باشد، می‌توان تست‌های غربالگری انجام داد. در صورتی‌كه این تست‌ها تایید كند جنین به ناهنجاری‌های جدی مبتلاست، با كسب مجوزهای قانونی و شرعی می‌توان جنین بیمار را  تاقبل از چهار ماهگی سقط كرد.

تفاوت تست‌های غربالگری و تشخیصی

باید این را بدانید كه آزمایش‌های غربالگری از آزمایش‌‌های تشخیصی متفاوت هستند. آزمایشات غربالگری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است كه در مراحل اول بررسی‌ها انجام می‌شوند و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیكی را تخمین می‌زنند. این آزمایش‌‌های كم‌خطر بوده و هزینه كمتری دارد. هزینه سونوگرافی مرحله اول غربالگری حدود 150 هزار تومان و هزینه آزمایش خون حدود 110 هزار تومان است كه بسته به مركز درمانی ممكن است تا حدی این قیمت‌ها متفاوت باشد.

اگر تست‌های غربالگری برای ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیكی درصد بالایی را درنظر بگیرد، لازم است آزمایش‌های پیشرفته‌تر تشخیصی هم انجام شود. آزمایش‌‌های تشخیصی شامل آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیو) و CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) است كه احتمال تخمین زده شده در تست‌های غربالگری را تایید یا رد می‌كنند. هزینه آمنیوسنتز حدود 700 هزار تومان است كه اگر كسی برای دریافت جواب فوریت داشته باشد گاهی این مبلغ تا یك میلیون و 200هزار تومان هم می‌رسد. هزینه انجام CVS هم حدود یك میلیون و 100 هزار تومان است.

كدام روش مطمئن‌تر است؟

 آمنیوسنتز پیشرفته‌ترین روش تشخیص ناهنجاری‌های پیش از تولد است كه به دلیل خطرات آن بهتر است فقط زمانی انجام شود كه به وجود این بیماری‌ها در جنین مشكوك شده‌ایم. به علاوه زمانی كه سن مادر بالا باشد نیز از این روش برای تشخیص استفاده می‌كنیم. در آمنیوسنتز با استفاده از سوزن و ورود آن به داخل رحم از روی شكم، مقداری از مایع آمنیوی جنین را برداشته و آن را مورد بررسی قرار می‌دهیم. آمنیوسنتز یك روش سرپایی است و حدود 20 دقیقه طول می‌كشد.

آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیكی مثل سندرم داون، تریزومی 18، تریزومی 13، سندرم Xشكننده، نقص در لوله‌های عصبی و. . . كاربرد دارد. اگر كسی دنبال تشخیص قطعی است، باید حتما آمنیوسنتز  انجام دهد. آمنیوسنتز جواب قابل قبولی دارد و تقریبا صددرصد است چون فرمول كروموزومی در این روش دیده می‌شود و قاعدتا نباید اشتباهی وجود داشته باشد.

روشی ساده‌تر از آمنیوسنتز

برخی روش‌های ساده‌تر از آمنیوسنتز هم وجود دارد كه در هفته‌های 11 و 12 بارداری می‌توان انجام داد. نمونه‌برداری پرزهای جفتی   CVS یكی از این روش‌ها است. در این روش به جای استفاده از مایع آمنیوتیك از پرزهای جفتی جنین نمونه‌برداری می‌شود. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین در هفته‌های 11 تا 12 بارداری انجام می‌شود، بنابراین تشخیص سریع‌تر ناهنجاری‌های جنین در روش CVS یك مزیت این روش نسبت به آمنیوسنتز محسوب می‌شود. البته باید توجه داشت در صورت عدم اجرای درست این روش ممكن است احتمال سقط نسبت به آمنیوسنتز بیشتر باشد. به علاوه اگر این روش زودتر از 10 هفتگی انجام شود، ممكن است سبب ایجاد ناهنجاری اندامی یا چهره‌ای شود.

چه زمانی آمنیوسنتز لازم است؟

در تست‌های تشخیصی پیشرفته‌تر مانند آمنیوسنتز از آنجایی كه سوزن به رحم مادر وارد می‌شود، احتمال سقط وجود دارد. به‌علاوه متخصص حتما باید در تمام طول انجام آمنیوسنتز دقت داشته باشند كه آسیبی به جنین یا روده‌های مادر وارد نشود. همچنین با رعایت نكات بهداشتی و توجه به سابقه بیماری‌های مادر می‌توان از انواع عفونت‌ها هم پیشگیری كرد. با وجود تمام عوارض احتمالی كه برای آمنیوسنتز برشمردیم اما همه این عوارض به احتمال كمی رخ خواهند داد و درمجموع این روش خطر زیادی ندارد.

اما به‌هرحال زمانی فرد را برای آمنیوسنتز می‌فرستیم كه ریسك بالایی برای ابتلا به بیماری‌ها در جنین در مراحل اولیه تخمین زده شده باشد؛ بنابراین برای بسیاری از مادران انجام مراحل پیشرفته‌تر چندان لزومی ندارد اما باز هم این تصمیم با خود پدر و مادر است كه مراحل غربالگری را ادامه بدهند یا خیر.

سن مادر و ناهنجاری‌های جنین

سن مادر با ابتلای جنین به بیماری سندرم داون یا اختلالات ژنتیكی دیگر مثل سندرم ادوارد ارتباط مستقیم دارد. هرچه سن مادر بالاتر باشد احتمال ابتلای فرزند به این اختلالات نیز بیشتر می‌شود؛ بنابراین  به خانم‌های بارداری كه سن بالای 40 سال دارند توصیه می‌كنیم از همان ابتدا   سراغ آمنیوسنتز بروند.

زیرا مشكلات كروموزومی در مادران بالای 40 سال احتمال بیشتری دارد و بالای یك مورد در 200 تولد است.  درباره خانم‌های كمتر از 40 سال توصیه می‌شود ابتدا بین 11 تا 13 هفتگی یكبار سونوگرافی انجام دهند. بعد از این سونوگرافی اگر لازم باشد خانم را برای مراحل بعدی ارجاع می‌دهیم. یكی از مواردی كه در این سونوگرافی بررسی می‌شود ضخامت پوست گردن جنین (NT) است كه اگر ضخامت آن بیش از 3 میلی‌متر باشد دیگر آزمایش خون را پیشنهاد نكرده و مستقیما برای آمنیوسنتز می‌فرستیم.

نتیجه سونوگرافی به شما چه می‌گوید

ضخامت پوست گردن طبیعی است یا نه! برای تشخیص ضخامت پوست گردن (شاخص NT) و نرمال بودن آن جداولی وجود دارد كه براساس سن بارداری و جنین مشخص شده است. معمولا اگر ضخامت پوست گردن بیش از 3 میلی‌متر باشد نیاز به بررسی‌های پیشرفته‌تر احساس می‌شود. سونوگرافیست تشخیص می‌دهد كه ضخامت پوست گردن جنین براساس سن او طبیعی و نرمال است یا خیر. اگر نتایج نشان دهد ضخامت پوست گردن جنین نرمال نیست، این موضوع می‌تواند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، سندرم ترنر و تریزومی 18 و 13 را بیشتر كند. در چنین مواردی ممكن است مادر را برای آزمایشات تخصصی‌تر مثل آمنیوسنتز ارجاع دهیم.

چقدر به تست‌های غربالگری اعتماد كنیم؟

دكتر شیرین قاضی‌زاده تاكید می‌كند، به‌طور كلی انواع تست‌های غربالگری می‌تواند میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیكی مثل سندرم داون، تریزومی 18 و 13، نقص لوله‌های عصبی، برخی نقص‌های ساختاری مثل بیماری‌های قلبی مادرزادی، شكاف كام و لب (لب شكری) و. . . را تخمین بزند و این تست‌ها، تشخیصی و قطعی نیست.

به این معنی كه براساس تست غربالگری نمی‌توان گفت جنین صد درصد سالم است؛ فقط می‌توان گفت شانس ابتلای جنین بسیار خفیف است. اگر كسی سابقه بیماری‌های ژنتیكی در بستگان درجه یك، سابقه تولد نوزاد ناهنجار یا سابقه مرگ جنین مكرر داشته؛ در این موارد انجام آمنیوسنتز عاقلانه‌تر است تا فقط بخواهیم به نشانه‌ها تكیه كنیم.

چه زمانی مجوز سقط صادر می‌شود؟

پزشكی قانونی همیشه با سقط درمانی موافقت نكرده و مجوز صادر نمی‌كند. ممكن است موارد پزشكی ارائه‌شده به تایید پزشكی قانونی نرسد. به علاوه گاهی دیر مراجعه كردن افراد، دلیل دیگری است كه سقط را غیرممكن می‌كند. براساس قوانین پزشكی قانونی، مادران باردار تنها درصورتی‌كه قبل از 4ماهگی از مراجع قضایی گواهی دریافت كنند، می‌توانند فرزندشان را سقط كنند.

در غیر این صورت، مادر باید با بیماری‌هایی كه ممكن است خود او را از پای در آورد یا منجر به تولد نوزاد بیمار شود، كنار بیاید.

ازجمله بیماری‌هایی كه ممكن است مجوز سقط را از مراجع مربوط دریافت كند، می‌توان تریزومی 13، 18، 16، نشانگان فریاد گربه، اختلالات رشدی كشنده، اختلالات كشنده اعصاب مركزی، ناهنجاری‌های كشنده مربوط به مغز و جمجمه (مثل بیرون‌زدگی جمجمه، تشكیل‌نشدن بخشی از مغز و. . . )، اختلالات شدید چشمی (مثل زمانی كه بر اثر بیماری چشم‌ها به هم متصل می‌شوند) و. . . را نام برد.

بینی شكل گرفته یا نه؟

مورد دیگری كه در سونوگرافی اولیه بررسی می‌شود، نوع تیغه بینی یا همان شاخص (NB) است. حتما دیده‌اید كودكانی كه مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 21 هستند، بینی‌های فرورفته و صاف دارند. یعنی بینی این كودكان برجستگی ندارد؛ بنابراین مشاهده تیغه بینی و بررسی برجستگی آن در 11 تا 13 هفتگی جنین می‌تواند نشان دهد احتمال ابتلای جنین به سندرم داون وجود دارد یا خیر.

فرم صورت طبیعی است یا خیر؟

اندازه‌گیری زاویه بین صورت و فك بالا در سونوگرافی اولیه مشخص می‌شود. از آنجا كه صورت كودكان مبتلا به سندرم داون فرورفته و صاف است، زاویه بین صورت و فك بالای این كودكان باز است؛ بنابراین در بررسی‌های مربوط به سونوگرافی سن 11 تا 13 هفتگی اگر زاویه بین صورت و فك بالا باز (منفرجه) باشد و صورت برجستگی نداشته باشد، ممكن است احتمال ابتلا به سندرم داون را در نظر بگیریم.

عملكرد مغز و قلب نرمال است؟

بررسی ساختار، وضعیت و عملكرد مغز یكی دیگر از موارد ارزیابی است. در سونوگرافی باید قسمت‌های مختلف مغز ازجمله بطن سوم به خوبی قابل دیدن و ارزیابی باشد. از این سونوگرافی می‌توان رشد مغز، وضعیت بخش‌های مختلف و...  را هم بررسی كرد. بررسی جریان خون و وضعیت قلب هم باید مورد بررسی قرار بگیرد.  در بین تمام این بررسی‌ها آنچه از همه مهم‌تر است ضخامت پوست گردن و دیدن استخوان بینی جنین است. با این فاكتور می‌توان احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را حدس زد.

وضعیت كلیه و ستون فقرات چگونه است؟

در 18 هفتگی و با انجام سونوگرافی تكمیلی می‌توان برخی موارد مثل وضعیت كلیه‌ها، قلب و ستون فقرات جنین را هم تا حدودی  بررسی كرد. بررسی احتمال كیست‌های كوچك در مغز جنین، مشاهده یك نقطه اكوژن در قلب جنین و برخی نشانه‌های دیگر كه به‌عنوان نشانه‌های جزئی هستند هم در این آزمایش‌های 18 هفتگی مورد بررسی قرار می‌گیرند. وجود نشانه‌های جزیی مثل كیست‌های مغزی یا یك نقطه اكوژن در قلب به این معنی نیست كه جنین حتما مبتلا به سندرم داون است یا حتما باید آمنیوسنتز انجام دهد؛ این نشانه‌ها به ما می‌گوید كمی دقیق‌تر آزمایش‌های را بررسی كنیم. اگر آزمایش‌های قبلی مشكوك و اصطلاحا لب مرز باشد در آن صورت باید آمنیوسنتز انجام داد.

تست تكمیلی به چه كسی توصیه می‌شود؟

اگر نتایج آزمایش‌های اولیه مناسب باشد و مشكلی وجود نداشته باشد در 11 تا 13 هفتگی مرحله اول آزمایش خون انجام می‌شود. در این آزمایش خون دو شاخص مورد بررسی قرار می‌گیرد. در این مرحله برخی هورمون‌ها (Beta H. C. G free) و برخی پروتئین‌ها (PAPP_A) را اندازه‌گیری می‌كنند. این نتایج را كنار نتایج حاصل از ضخامت پوست گردن و سن مادر قرار داده و میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های كروموزومی را به صورت یك عدد كسری تخمین می‌زنند.

اهمیت آزمایش‌های مرحله دوم غربالگری

معمولا آزمایش‌های مرحله دوم از حدود 15 تا 20 هفتگی انجام می‌شود كه در این آزمایش‌های باز هم برخی شاخص‌ها و پروتئین‌های بدن جنین اندازه‌گیری می‌شود. اگر نتایج این مرحله میزان احتمال ابتلا از یک مورد در 200 مورد را نشان بدهد انجام آمنیوسنتز كه مرحله بعدی است توصیه می‌شود. اگر احتمال ابتلای جنین از این میزان كمتر باشد، می‌توان جنین را سالم قلمداد كرد اما یك سونوگرافی تكمیلی هم توصیه می‌كنیم. به‌طوركلی خانم‌هایی كه ریسك بالایی برای ابتلای جنین به سندرم داون و تریزومی 18 و 13 را در آزمایش‌های اولیه غربالگری نشان داده‌اند، برای انجام آزمایش‌های بعدی ارجاع داده می‌شوند. خانم‌هایی كه ریسك كمتری را نشان داده‌اند، می‌توانند تصمیم بگیرند برای آزمایش‌های پیشرفته‌تر اقدام كنند یا خیر.

در چه شرایطی آزمایش‌های مرحله دوم لازم نیست؟

اگر احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیكی بین یك مورد در 300 تا یك مورد در هزار باشد، بهتر است آزمایش‌های مرحله دوم انجام شود. اگر احتمال ابتلا یك مورد در بالای هزار باشد (یعنی مخرج عدد كسری بالای هزار باشد) به دلیل اینكه احتمال ابتلای جنین به این بیماری‌ها بسیار كم می‌شود، می‌توان با صلاحدید متخصص آزمایش‌های مرحله دوم را انجام نداد. اما اگر احتمال ابتلا بیشتر از یك مورد در 300 باشد، حتی می‌توان مستقیم خانم باردار را برای آمنیوسنتز معرفی كرد و منتظر نتایج آزمایش‌های مرحله دوم نشد.