گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص یا کمبود آنزیم‌های موثر در چرخه اوره بروز می‌کنند. تمام بیماری‌های مذکور به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث (غیر از بیماری OTC که ژن آن روی کروموزومX قراردارد) می‌رسد یعنی برای بروز بیماری یک کپی از ژن معیوب از هر والد موردنیاز است و این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می‌شود.
غربالگری نوزادان در سال1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط‌های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد است.
در چرخاندن او به پهلو اغراق نكنید. خفگی ناشی از برگشتن نوزاد و مسدود شدن بینی و دهانش به‌دلیل افتادن روی بالش، یكی از شایع‌ترین دلایل مرگ نوزادان است.
«خانم! نوزادتان زردی دارد و برای درمان باید چند روزی در بیمارستان بستری باشد.» شنیدن این جمله از زبان متخصص اطفال برای مادری كه با هزار امید و آرزو نوزادش را به‌دنیا آورده، دلهره‌آور است و اولین چیزی كه در ذهن او نقش می‌بندد این است كه آیا زردی جان و سلامت نوزادش را تهدید می‌كند و برای درمانش چه اقدامی باید انجام دهد؟
بهترین قسمت زندگی درست در همین نقطه خلاصه می‌شود؛ یک شروع جدید و یک مرحله تازه. زندگی شکل دیگری به خود می‌گیرد. یک هیاهوی شیرین که البته زحمت زیادی را می‌طلبد و دردسر‌هایش اگرچه شیرین اما به هر حال اجتناب‌ناپذیر است.
یک عضو جدید همیشه می تواند تأثیر زیادی بر خانواده شما بگذارد. پس بدانید که باید فرزند بزرگتر خود را قبل از رسیدن نوزاد آماده کنید و نوزاد را به معرفی کنید، بدین ترتیب می توانید رابطه بین آنها را محکم کنید.
متاسفانه احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی 2 برابر سایر ازدواج هاست.
