سندروم داون شرایطی است که در آن فرد کروموزومی اضافی دارد. کروموزوم های حاوی اطلاعات ژنی هستند. آنها تعیین می کنند که بدن جنین در طی بارداری چگونه شکل بگیرد و چه فرمی داشته باشد و نیز تعیین می کنند که بدن در طی زمانی که در رحم است و بعد از تولد چگونه عملکردی داشته باشد.
عموما نوزادان با 46 کروموزم به دنیا می آیند. کودکان مبتلا به سندروم داون یک کروزموم اضافی دارند. کروموزوم 21 اصطلاح پزشکی داشتن کروموزوم اضافی «تریزومی» است. سندروم داون در اصل تریزومی کروموزم 21 است. این کروموزم اضافی نحوه رشد مغز و بدون را تغییر می دهد، که می تواند باعث چالش های فیزیکی و ذهنی در بدن گردد.
با وجودی که ممکن است از لحاظ ظاهر افراد مبتلا به سندروم داون با افراد سالم مشابه باشند، اما توانایی های آنها متفاوت است. افراد مبتلا به سندروم داون IQ کمتر از متوسط دارند و از سایر بچه ها آرامتر صحبت می کنند.
مشخصه های فیزیکی و ظاهری
برخی از مشخص های فیزیکی و ظاهری افراد مبتلا به سندروم داون عبارتند از:
• صورتی پهن، خصوصا بینی
• گردن کوتاه
• گوش های کوچک
• زبانی کلفت و بیرون از دهان
• نقطه های سفید ریز در عنبیه
• دست و پاهای کوچک
• فقط یک خط در کف دست
• کوتاه قدتر از سایرین هستند
سندروم داون شناخته ترین اختلال کروموزمی در ایالات متحده است. هرسال حدود 6000 نوزاد در آمریکا با ابتلا به سندروم داون به دنیا می آیند. این بدین معنا است که از هر 700 بچه 1 نفر مبتلا به سندروم داون است.
انواع سندروم داون
سه نوع سندروم داون وجود دارد. افراد بدون اطلاع از کروموزوم ها نمی توانند تفاوت بین این سه نوع را تشخیص دهند. چون آنها از لحاظ ظاهری و رفتاری شبیه هم هستند.
تریزومی 21: حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 دارند. با این نوع از سندروم داون هر سلول بدن به جای اینکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد 3 کروموزم 21 دارد.
سندروم داون با چسبندگی قسمتی از کروموزوم: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندورم داون را شامل می شود. حدود 3 درصد این نوع زمانی اتفاق می افتد که بخشی یا همه کروموزوم اضافی 21 حضور داشته باشد و به جای اینکه جدا و مستقل باشد به کروموزوم متفاوتی بچسبد.
سندروم داون موزاییکی: این نوع فقط 2درصد افراد مبتلا را شامل می شود. موزاییک به معنی ترکیب و تلفیق است. کودکان مبتلا به این نوع سندروم داون بعضی از سلولهای شان 3 کروموزوم 21 دارند و برخی سلولهای دیگر طبیعی هستند و همان 2 کروموزوم را دارند.
علل و عوامل ریسک
کروموزوم 21 اضافی منجر به برخی مشخصه های فیزیکی و رشدی در کودکان مبتلا به سندروم داون می شود. محققان می دانند که اضافه شدن یک کروموزوم اضافی منجر به سندروم داون می شود، اما هنوز نمی دانند که چرا این اتفاق می افتد و چه عواملی منجر به آن می شود. یکی از عواملی که می تواند منجر به سندروم داون شود سن مادر است. مادرانی که در سن 35 سالگی یا بیشتر باردار می شوند احتمال داشتن فرزندی با سندروم داون برای آنها بیشتر از مادران جوان تر است. با این وجود بچه های زیادی با سندروم داون نیز از مادران جوان تر از 35 سال به دنیا می آیند، چون در بین مادران جوان تر زاد و ولد بیشتر است.
تشخیص
پزشکان نوزاد مبتلا به سندروم داون را در دوران بارداری یا به محض تولد تشخیص می دهند. بعضی از خانواده ها در هنگام بارداری می خواهند بدانند که آیا فرزندشان مبتلا به سندروم داون است یا خیر. تشخیص سندروم داون در زمان بارداری به والدین و خانواده این امکان را می دهد که خودشان را برای نوزادی یا نیازها و خواسته های ویژه آماده کنند.
در طی بارداری
دو نوع آزمایش وجود دارد که در طی بارداری جنین مبتلا به سندروم داون را تشخیص می دهد. آزمایش های اسکرینگ و آزمایش های تشخیصی برای تشخیص ابتلا به سندروم داون مورد استفاده قرار می گیرند. آزمایش اسکرینگ به مادر و پزشک او می گوید که احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون برای این مادر چقدر پایین یا بالا است. آزمایش اسکرینگ تشخیص دقیق نمی دهد و برای تشخیص دقیق حتما باید از آزمایش تشخیصی استفاده شود. آزمایش تشخیصی دقیقا می تواند تعیین کند که آیا جنین مبتلا به سندروم داون هست یا خیر اما این آزمایش برای مادر و جنین خیلی خطرناک است. نه این دو آزمایش نه هیچ فردی نمی تواند تاثیر کامل سندروم داون بر جنین را پیش گویی کند.
بعد از تولد
بعد از تولد یک نوزاد، پزش اطفال وی را معاینه می کند و به احتمال زیاد نوزاد مبتلا به سندروم داون را تشخیصمی دهد. پزشکان در چنین مواردی دستور آزمایش خون می دهند تا مطمئن شوند که نوزاد دارای کروموزوم اضافی 21 در سلول هایش هست یا خیر. از آنجا که بیش از نیمی از نوزادانی که مبتلا به سندروم داون هستند دچار نقایص قلبی هستند، همه نوزادان مبتلا به سندروم داون باید اکوکاردیوگرام شوند.
سایر مشکلات سلامتی رایج در بین کودکان مبتلا به سندروم داون
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم ویژگی های چهره ای معمول و عادی دارند و نقایص حادی در هنگام تولد ندارند. اما با این وجود نوزادانی هم هستند که ممکن است نقایص حاد یا مشکلات پزشکی در هنگام تولد داشته باشند. برخی از مشکلات سلامتی رایج در میان افراد مبتلا به سندروم داون در زیر لیست شده است:
-کاهش شنوایی (حدود 75 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است این مشکل را داشته باشند).
- ایجاد اختلال در آپنه خواب، که شرایطی است که در آن تنفس شخص هنگام خواب موقتا وقفه ایجاد می شود (بین 50- 75درصد).
- عفونت های گوش (بین 50- 70 درصد).
- بیماری های چشمی (تا 60درصد)، مانند آب مروارید و مشکلات چشمی که نیاز به عینک دارند.
- نقایص قلبی هنگام تولد (50درصد).
زندگی با سندروم داون
سندروم داون شرایطی است که یک عمر باید با آن کنار آمد و زندگی کرد. کمک های زودهنگام اغلب به کودکان و نوزادان مبتلا به سندروم داون کمک می کند تا توانایی های ادراکی و فیزیکی خود را بهبود دهند. این خدمات و کمک ها می تواند شامل گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی باشد. گرچه بسیاری از اینگونه کودکان به کلاس و مدرسه های معمولی می روند اما اغلب آنها نیاز به کمک و توجه بیشتر در مدرسه دارند.
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون می توانند سر کار بروند و زندگی مستقلی داشته باشند. با این وجود افراد مبتلا به سندروم داون باید در اجتماع حضور داشته باشند، یاد بگیرند از خودشان مراقبت کنند و تحت نظر بهزیستی باشند.
