گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص یا کمبود آنزیمهای موثر در چرخه اوره بروز میکنند. تمام بیماریهای مذکور بهصورت اتوزومال مغلوب به ارث (غیر از بیماری OTC که ژن آن روی کروموزومX قراردارد) میرسد یعنی برای بروز بیماری یک کپی از ژن معیوب از هر والد موردنیاز است و این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده میشود.
موضوعات داغ