تترالوژی فالو ترکیبی از چهار نقص مادرزادی است که در ترکیب با هم بر ساختار قلب و نحوه گردش خون در آن، اثر می گذارند.  هر ساله از هر 10 هزار نوزادی که در ایالات متحده به دنیا می آیند 4 نوزاد این نقص را دارند. این بیماری بعد از اولین تعریف یک پزشک فرانسوی به نام اتین فالو از این بیماری در اوایل قرن نوزدهم، بیماری چهارگانه فالو یا تترالوژی فالو (Tetralogy of Fallot) نامگذاری شد. حدود 10 درصد از نوزادانی که با مشکل قلبی به دنیا می آیند، به تترالوژی فالو مبتلا هستند.

چهار نقصی که با هم تترالوژی فالو را می سازند عبارتند از:

1. نقص جداره بطنی (Ventricular septal defect یا VSD) که حفره ای در جداره یا دیواره ای است که دو بطن پایینی قلب را از هم جدا می کند. این جداره به عنوان سدی عمل می کند که نمی گذارد خون دو طرف قلب با هم مخلوط شوند. ولی وقتی نقص جداره بطنی وجود داشته باشد، خون بطن چپ که اکسیژن بالایی دارد با خون بطن راست که اکسیژن پایینی دارد مخلوط می شود.

2. انسداد ریوی (Pulmonary stenosis)، به باریک یا تنگ شدن دریچه ای گفته می شود که بطن راست را به شریان ریوی وصل می کند. این شریان خون کم اکسیژن را از قلب به ریه ها منتقل می کند و در ریه ها این خون اکسیژن بیشتری می گیرد و به قلب برمی گردد. کسانی که انسداد ریوی دارند، قلبشان باید سخت تر از افراد نرمال کار کند تا خون را به ریه ها پمپاژ کند. اغلب اوقات مقدار خونی که به ریه ها می رسد کمتر از حد نرمال است.

3. بزرگ شدن بیش از اندازه بطن راست (Right ventricular hypertrophy) که عبارت است از ضخیم شدن دیواره عضلانی بطن راست.

4. سوار شدن آئورت (overriding aorta) به معنای آن است که آئورتی که خون پر اکسیژن را به بدن منتقل می کند بجای آنکه تا بالای بطن چپ بیاید، تا بالای هر دو بطن می رسد. این باعث می شود که مقداری خون که اکسیژن آن کم است به داخل آئورت جاری شود و بجای آنکه به شریان ریوی بریزد و به ریه ها برود و اکسیژن بیشتری جذب کند، به بدن منتقل شود.

اثر ترکیبی این نقص ها عبارتست از تهیه خون ناکافی برای ریه ها که موجب می شود خون کم اکسیژن در بقیه بدن گردش کند. سطح پایین اکسیژن موجب سیانوز می شود و رنگ پوست، لب ها و ناخن ها به آبی یا بنفش می گراید.

بچه هایی که مبتلا به تترالوژی فالو هستند:

•    سرگیجه، غش یا تشنج را تجربه می کنند؛

•    ریسک بالاتری در ابتلا به عفونت لایه درونی قلب (اندوکارتیت) دارند؛

•    ضربان قلب نامنظم (آریتمی) دارند که با تترالوژی فالو ناشی از فشار بالا در سمت راست قلب است.

بچه ای که بیماری تترالوژی فالوی او درمان نشود باید حضور خود در ورزش های رقابتی یا فعالیت های فیزیکی دیگر را محدود کند. بسیاری از نوزادانی که جراحی روی آنها انجام می شود و این نقص آنها اصلاح می شود وقتی بزرگ می شوند می توانند مانند کودکان نرمال دیگر، فعالیت های ورزشی انجام دهند و مشکلی نخواهند داشت.

علت ها

علم هنوز دلیل مشخصی برای تترالوژی یا چهارگانه فالو نیافته است، ولی این باور وجود دارد که ژنتیک نقش مهمی ایفا می کند. کسی که با تترالوژی فالو به دنیا می آید به احتمال زیاد فرزندش چنین نقصی خواهد داشت. مادرانی که هنگام بارداری سرخجه یا بیماری های ویروسی دیگر می گیرند ریسک به دنیا آوردن نوزادانی با تترالوژی فالو در آنها بیشتر است. دیگر شرایط و فاکتورهای ریسک شامل سوءتغذیه، مصرف الکل، دیابت و سن مادر (بیش از 40) می شوند.طبق تحقیقات مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، وجود بعضی از فاکتورهای زیست محیطی، مانند مونوکسید کربن، ممکن است احتمال به دنیا آوردن نوزادی با تترالوژی فالو را در مادران افزایش دهند. به علاوه، کودکانی که اختلال های ژنتیکی خاصی مانند سندروم داون یا سندروم دی جورج دارند، اغلب نقص های قلبی مادرزادی از جمله تترالوژی فالو دارند.

نشانه ها

یکی از شایع ترین نشانه های تترالوژی فالو، سیانوز (رنگ آبی یا بنفش پوست نوزاد، در قسمت لب ها و ناخن ها) است. کودکی که تترالوژی فالو دارد، ممکن است اپیزودهای ناگهانی سیانوز را هنگام گریه کردن یا غذا خوردن تجربه کند.

نشانه ها و علائم دیگر عبارتند از:

•    سوفل قلبی

•    بی قراری

•    خستگی فوری پس از انجام کار

•    مشکل در تنفس

•    فرسودگی

•    ضربان قلب سریع (تپش)

•    غش کردن

•    کلابینگ (پهن شدن یا گرد شدن پوست یا استخوان های سرانگشتان)

تشخیص

پزشک شما ممکن است از آزمایشات تشخیصی متعددی برای تشخیص بیماری فرزند شما استفاده کند که عبارتند از:

•    پالس اکسی متر: حسگر کوچکی که به سرانگشت دست یا پای فرد یا گوش او گیره می شود و میزان اکسیژن خون او را اندازه می گیرد.

•    نوار قلب (الکتروکاردیوگرام یا EKG): آزمایشی که فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می کند.

•    اکو (اکوکاردیوگرام): تصویر اولتراسوند از بخش های مختلف قلب مانند حفره ها، جداره ها و دریچه ها. این تست حرکت خون در قلب را ثبت می کند و جهت و سرعت گردش خون در بخش های مختلف قلب را اندازه می گیرد.

•    اشعه ایکس از سینه

•    کاتتر قلب (cardiac catheterization): لوله باریک و انعطاف پذیری به نام کاتتر معمولاً از طریق وریدی در پا یا دست داخل قلب گذاشته می شود و این لوله اطلاعاتی در مورد بخش های مختلف قلب، فشار خون و سطح اکسیژن خون در حفره های قلبی می دهد. گاهی با کمک کاتتر قلبی، دستگاهی در قلب یا رگ های خونی گذاشته می شود.

درمان

تترالوژی فالو از طریق عمل جراحی باز قلب درست پس از تولد یا در دوره نوزادی درمان می شود و زمان عمل جراحی به سلامت و وزن و شدت نقص ها و علائم بیماری نوزاد دارد.
 

دو گزینه برای جراحی وجود دارد:

1. ترمیم درون قلبی کامل (Complete intracardiac repair): جراح دریچه ریوی یا گشاد می کند یا آن را جایگزین می کند و معبر بین بطن راست و شریان ریوی را بازتر می کند تا جریان خون به سمت ریه ها بهبود یابد. سپس نقص جداره بطنی ترمیم می شود تا جلوی مخلوط شدن خون پر اکسیژن با خون کم اکسیژن بین بطن ها گرفته شود.این ترمیم ها موجب درست شدن بقیه نقص ها (سوار شدن آئورت و بزرگ شدن بیش از اندازه بطن راست) می شود. چون بطن راست لازم نیست زیاد کار کند تا خون را به ریه ها پمپاژ کند، ضخامت دیواره بطن کاهش می یابد. وقتی نقص جداره بطنی ترمیم می شود، از ریختن خون کم اکسیژن به آئورت نیز جلوگیری می شود.

2. جراحی موقتی یا تسکین دهنده (Temporary or palliative surgery): فقط ترمیم های کوچکی انجام می شود تا گردش خون به سمت ریه ها تسهیل شود. این معمولاً زمانی صورت می گیرد که نوزاد بسیار ضعیف یا کوچک باشد و نتوان روی او عمل جراحی کامل انجام داد. در جراحی موقتی، جراح یک مسیر ثانویه برای خون درست می کند تا خون برای گرفتن اکسیژن به سمت ریه ها برود. این کار با قرار دادن یک لوله کوچک به نام شانت (shunt) بین محل انشعاب شریان بزرگ و آئورت و شریان ریوی انجام می شود. بعداً وقتی که کودک قویتر شد، ترمیم کامل انجام خواهد شد.بیشتر نوزادانی که با تترالوژی فالو به دنیا می آیند در آینده کاملاً سالم بوده و به بزرگسالی می رسند، ولی هر سال باید نزد متخصص قلب خود بروند.