سندروم کلاین فلتر (Klinefelter Syndrome) که با نام سندروم XXY هم شناخته می شود، یک مشکل ژنتیکی شایع در میان مردان است. وقتی پسری با یک کروموزوم اضافی در بیشتر یا همه سلول هایش به دنیا می آید، مبتلا به اختلالی به نام سندروم کلاین فلتر می شود. بیشتر پسرانی که سندروم کلاین فلتر دارند، هیچ نشانه خاصی از این بیماری نشان نمی دهند و حتی ممکن است تا چند سال متوجه این وضعیت خود نشوند.

وضعیت XXY که دلیل ابتلا به سندروم کلاین فلتر است را نمی توان عوض کرد، ولی درمان و راهنمایی های تراپیست باعث می شود که رشد کودک نرمال تر باشد و اثرات منفی به حداقل برسند. حتی بدون درمان هم بیشتر پسرهایی که سندروم کلاین فلتر دارند، رشدی طبیعی را تجربه می کنند و زندگی های سالمی دارند. 

دلایل

دی ان ای همه انسان ها حاوی سازه های ریزی به نام کروموزوم است که داخل سلول های بدن فرد وجود دارند. جنسیت یک فرد توسط کروموزوم های جنسی او تعیین می شوند. خانم ها دو کروموزوم X دارند و آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. پسرانی که سندروم کلاین فلتر دارند، با سلول هایی حاوی یک کروموزوم X اضافی به دنیا می آیند. 
سندروم کلاین فلتر یک مشکل ژنتیکی است و فرد با آن به دنیا می آید، ولی مانند بیماری های ژنتیکی به فرزندان منتقل نمی شود. ولی به طور تصادفی و بخاطر خطا در تقسیم سلولی ایجاد می شود. اگر یکی از این سلول های معیوب بارور شود، کودکی که به دنیا می آید در چندین سلول یا همه سلول هایش کروموزوم XXY خواهد داشت و به سندروم کلاین فلتر دچار می شود. بعضی پسرها بیشتر از دو کروموزوم X دارند و این ریسک نشانه ها و علائم شدیدتر و مشکلات سلامتی بیشتر را افزایش می دهد. 
وقتی پسری فقط در چند سلولش وضعیت XXY داشته باشد، به سندروم او سندروم کلاین فلتر موزائیکی می گویند. معمولاً پسرها و مردانی که چنین وضعیتی دارند، نشانه ها و علائم ملایم تری نسبت به آنهایی دارند که تمام سلول هایشان وضعیت XXY را دارد. 

نشانه ها و علائم

همه پسرهایی که سندروم کلاین فلتر دارند نشانه های واضحی از این سندروم ندارند. بعضی از آنها نشانه هایی دارند که در بدن آنها کاملاً خودش را نشان می دهد و در نحوه حرف زدن، یادگیری و رشد آنها نمود می یابد. 
کودکانی که سندروم کلاین فلتر دارند معمولاً عضلات ضعیف تر، بنیه ضعیف تر و شخصیت آرامتری دارند. آنها معمولاً کندتر از کودکان عادی کارهایی مانند نشستن، خزیدن، راه رفتن و حرف زدن را انجام می دهند. 
این کودکان در مقایسه با کودکان هم سن و سال خودشان، ممکن است بعضی از یا همه نشانه های زیر را داشته باشند:

•    قد بلندتر و بدن لاغرتر

•    باسن پهن تر و پاهای بلندتر

•    سینه های درشت تر (به این وضعیت gynecomastia می گویند)

•    استخوان های ضعیف تر

•    انرژی و نیروی بدنی کمتر

•    آلت تناسلی و بیضه های کوچکتر

•    تأخیر در بلوغ یا بلوغ ناقص (بعضی از آنها اصلاً بلوغ را تجربه نمی کنند)

•    موهای کمتر در صورت و بدن پس از بلوغ

علاوه بر نشانه های جسمانی، بسیاری از پسران سندروم کلاین فلتر، نشانه هایی در ارتباط با رشد مهارت های اجتماعی و زبانی از خود نشان می دهند. آنها به سختی به چیزی توجه نشان می دهند. بسیاری از آنها دیر به حرف می آیند و برای بیان احساسات خود کلمات مناسبی پیدا نمی کنند. آنها در هجی کردن کلمات، خواندن و نوشتن نیز مشکل دارند. 
این پسرها از لحاظ اجتماعی شخصیت های آرام و بی سر و صدایی دارند. آنها کمتر دردسر درست می کنند و نسبت به پسرهای عادی بیشتر کمک می کنند و دائماً در فکر هستند. آنها اغلب خجالتی و حساس بوده و اعتماد به نفس و فعالیت کمتری در مقایسه با همتایان خود دارند.
از آنجائیکه پسرهایی با سندروم کلاین فلتر معمولاً در مدرسه و ورزش مشکل دارند، اغلب حس می کنند که با بچه های هم سن و سال خود جور نیستند. ولی وقتی بزرگ می شوند، اغلب روابط اجتماعی نرمالی با دوستان، اعضای خانواده و دیگران دارند. 

مشکلات مرتبط

پیچیدگی های اصلی سندروم کلاین فلتر به مشکلاتی در تکلم، یادگیری و رشد جسمی و اجتماعی ارتباط دارد. اکثر این پسرها بیماری خاصی ندارند، ولی بعداً در زندگی خود با چالش هایی روبرو می شوند. آنها ریسک بیشتری در ابتلا به سرطان سینه، سرطان ها و بیماری های دیگر، مشکل در رگ های خونی، مشکلات جنسی و پوکی استخوان خواهند داشت. آنها در زندگی خود می توانند روابط جنسی داشته باشند، ولی اغلب با کمک تستوسترون روابط جنسی برای آنها صورت می گیرد. بخاطر مشکل بیضه ها، آنها اسپرم کافی برای پدر شدن نخواهند داشت. بیشتر مردانی که سندروم کلاین فلتر دارند عقیم هستند و به روش های عادی پدر نمی شوند. در حال حاضر، گزینه های آنها برای پدر شدن بطور طبیعی محدود هستند، ولی پژوهشگران رشته باروری در حال کار و مطالعه در مورد روش های درمانی جدید هستند. 

تشخیص

از آنجائیکه سندروم کلاین فلتر مشخصه واضحی ندارد، بسیاری از والدین تا وقتی که فرزندشان بزرگ شود و بلوغ او به تأخیر بیفتد، متوجه آن نمی شود. هرچه زودتر این سندروم تشخیص داده شود، روش های درمانی تأثیر بیشتری خواهند داشت. 
برای تشخیص موارد سندروم کلاین فلتر، پزشکان معمولاً با پرسش هایی در مورد مسائل رفتاری و یادگیری پسربچه، تشخیص را آغاز می کنند و سپس بیضه ها و اندازه های بدنی او را می سنجند. دو آزمایش اصلی برای تأیید تشخیص این سندروم وجود دارد:

1. آزمایش هورمون ها که معمولاً با نمونه گیری از خون فرد و چک کردن سطوح آنورمال هورمون ها انجام می گیرد. 

2. تحلیل کروموزومی یا تحلیل کاریوتیپ که معمولاً بر روی نمونه خون فرد انجام می شود. این آزمایش تعداد کروموزوم های فرد را چک می کند. 

درمان

هیچ راهی برای تغییر وضعیت کروموزومی XXY وجود ندارد، زیرا کودک پسر با این وضعیت به دنیا می آید و درمان ها فقط نشانه های این سندروم را تخفیف می دهند. 
درمان جایگزینی تستوسترون (TRT) که با افزایش سطح تستوسترون بدن پسربچه صورت می گیرد تا اینکه میزان آن به سطح نرمال برسد. تستوسترون بیشتر موجب می شود که عضلات پسری که این سندروم را دارد بزرگتر شوند و صدای او بم تر شود و رشد آلت تناسلی و موهای صورت و بدن او بیشتر شود. همچنین به بهبود تراکم استخوان و کاهش رشد سینه های پسربچه کمک می کند. ولی درمان با تستوسترون اندازه بیضه های پسربچه را افزایش نمی دهد و ناباروری او را برنمی گرداند. 
خدمات پشتیبانی آموزشی به پسرهای کودک و نوجوان با سندروم کلاین فلتر کمک می کند که در مدرسه پا به پای همتایان خود پیشرفت کنند. اگر پسر شما این سندروم را دارد، باید به معلم و مربی بهداشت مدرسه او اطلاع دهید تا پشتیبانی لازم را از او بماید. تن درمانی و گفتاردرمانی نیز به آنها کمک می کند که حرف زدن، خواندن و نوشتن را بهتر یاد بگیرند و قدرت و هماهنگی عضلانی خود را بهبود ببخشند. انواع دیگر درمان شامل درمانی های رفتاری، روانی و کاری می شوند. این نوع درمان ها به تقویت اعتماد به نفس و رشد اجتماعی او کمک می کنند.