در ادامه مباحث قبلی به بررسی یکی از مهم‌ترین اختلالاتی که طی این فرایند مورد غربالگری قرار می‌گیرد، یعنی اختلالات اسیدهای آمینه می‌پردازیم.
نگرانی بسیاری از مادران، شیر خوردن و جان گرفتن نوزادشان است. اما در این میان نوزادانی هم هستند که درست و حسابی شیر نمی‌خورند و آن را در دهان خود نگه میدارند. از دکتر معتمد، متخصص کودکان و نوزادان، خواستیم تا علت و عوارض این مشکل را برایمان توضیح دهد.
ایالت ایندیانای آمریکا چند روز گذشته شاهد یک رویداد پزشکی خارق العاده بود که برانگیختن احساسات هزاران نفر را به دنبال داشت . این اتفاق مربوط به تولد یک جنین ۱۹ هفته ای است که برای دقایقی پس از سقط شدن زنده ماند و قلب کوچکش از تپش نایستاد.
از همان روزی که شیر دادن به نوزادتان را شروع می‌کنید، توصیه‌های ریز و درشت اطرافیان به سمت‌تان سرازیر می‌شوند، توصیه‌هایی که بسیاری از آنها با حقیقت فاصله زیادی دارند.
گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص یا کمبود آنزیم‌های موثر در چرخه اوره بروز می‌کنند. تمام بیماری‌های مذکور به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث (غیر از بیماری OTC که ژن آن روی کروموزومX قراردارد) می‌رسد یعنی برای بروز بیماری یک کپی از ژن معیوب از هر والد موردنیاز است و این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می‌شود.
بسیاری از خانم‌های باردار فقط با نگاه کردن به سیسمونی دیگران اقدام به خرید وسایل سیسمونی می‌کنند. در حالی که کافی است با یک نگاه به جیب خود و کمی چشم چرخاندن در فامیل متوجه شوند بسیاری از وسایل خریداری شده برای کودک حتی یک بار هم استفاده نمی‌شود.
غربالگری نوزادان در سال1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط‌های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد است.
